Genètica clínica

Codi servei:

Recerca:

La recerca clínica i bàsica són elements fonamentals en el Programa d’Assessorament i Genètica Clínica.

Les principals línies de recerca del Programa són:

  • Aspectes ètics, socials i emocionals de la genètica i la genòmica
  • Desenvolupament d’eines per valorar l’impacte emocional del consell genètic
  • Qualitat de vida en pacients amb malalties hereditàries
  • Bases moleculars de les neurofibromatosis
  • Establiment de models cel·lulars i animals de malalties de base hereditària

Presentació:

El Programa d’Assessorament i Genètica Clínica és un programa transversal que neix amb la voluntat d’implementar la prestació de serveis en genètica i assessorament genètic al Campus Can Ruti i a l'àrea Metropolitana Nord, garantint la continuïtat assistencial entre els diferents nivells d’atenció al pacient.

La consulta d’Assessorament i Genètica Clínica està ubicada a l’àrea de consultes de l’Hospital Germans Trias. Atén pacients i famílies amb sospita de malaltia de base genètica i realitza una adequada orientació diagnòstica a través de totes les etapes de la vida (prenatal, pediàtrica i adulta). Ofereix, també, assessorament genètic i, si és convenient, l’estudi genètic indicat.

L’equip assistencial del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica dóna suport també a les unitats de genètica especialitzades de l’Hospital Germans Trias: la Unitat de Neurogenètica (Àrea de Neurociències), la Unitat de Genètica Pediàtrica i de Trastorns del Metabolisme (Servei de Pediatria), la Unitat de Diagnòstic Prenatal (Servei de Ginecologia i Obstetrícia), la Unitat de Cardiogenètica (Servei de Cardiologia), la Unitat dels trastorns hereditaris dels lípids (Servei d’Endocrinologia i Nutrició), la Unitat de Facomatosis (multidisciplinària),  la Unitat de Malalties Minoritàries (multidisciplinària), i la Unitat d’Oncogenètica, que és responsabilitat de l’Institut Català d’Oncologia.

 

Com puc accedir a la consulta d’Assessorament i Genètica Clínica?

Si patiu o esteu en risc de patir una malaltia de base genètica o hereditària, heu de sol·licitar al vostre metge de família o especialista la derivació al programa.

Tipus Servei: 5

Correu: iblanco.germanstrias@gencat.cat

Docència:

Un dels objectius estratègics del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica és ampliar les accions de formació dels professionals de la salut en l’àrea de la genètica.

Per tal d’assolir aquest objectiu, els membres del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica participen en diferents tasques formatives i divulgatives:

 

Docència pregraduada

Fan classes al Grau de Medicina de la UAB al Campus Can Ruti.

 

Docència postgraduada

Participen:

  • Al Grau d’Infermeria i al Màster de Cronicitat de la Facultat de Ciències de la Salut del Tecnocampus Mataró (Universitat Pompeu Fabra)
  • Al Màster d’Assessorament Genètic IDEC-Universitat Pompeu Fabra

 

Formació continuada

A més, tenen un projecte formatiu intern i un altre per als diferents serveis de l’hospital.

 

Activitats amb la ciutadania

El Programa també duu a terme sessions divulgatives en associacions de pacients.