Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Se trata de una enfermedad minoritaria neurocutánea, del grupo de las facomatosis, causada por un defecto genético en el cromosoma 22. Su principal característica es la presencia de tumores benignos en el nervio vestibular (schwannoma vestibular) de forma bilateral. Los pacientes también pueden presentar tumores en la médula espinal, otros tumores del sistema nervioso, lesiones cutáneas y oftalmológicas.
Como consecuencia de los tumores del nervio vestibular, los pacientes pueden quedarse sordos. Por este motivo, es muy importante que se traten en un centro de referencia con un equipo multidisciplinario que pueda ofrecer el tratamiento adecuado en cada caso.
El Servicio de Otorrinolaringología de Germans Trias es referente en el tratamiento quirúrgico del schwannoma vestibular y en la rehabilitación de la audición con implantes cocleares en pacientes con neurofibromatosis tipo 2.
Además, el Hospital Germans Trias es referencia para la neurofibromatosis tipo 2 en España, puesto que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad lo ha acreditado como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud).